​| 동의어 및 관련 질환​명

* 제2형 점액다당​질증​

​| 개요

헌터증후군 또는 제2형 점액다당질증은 Iduronate-2-sulfatase(I2S)효소의 결핍으로 글리코사미노글리칸(GAG)이 분해되지 못하여 리소좀이라는 세포의 소기관 내에 축적되는 리소좀축적질환중 하나이다.

글리코사미노글리칸은 신체의 모든 세포 내에 축적되어 여러가지 증상(두드러진 얼굴, 큰 머리, 간이나 비장의 비대로 인한 복부팽만 등)을 초래한다.

관절운동에 제한이 올 수 있으며 중추신경계의 침범으로 신경계 증상과 발달 지연이 초래될 수 있다.

​| 증상

헌터증후군은 출생시에는 명료하게 나타나지 않으며 보통 생후 1년 후에 두드러지게 나타나기 시작한다.

초기 증상은 서혜부 탈장과 제대 탈장, 잦은 중이염과 호흡기 감염을 보이나 정상 영유아기 동안에도 자주 나타나는 증사이기 때문에 헌터증후군으로 진단하기가 쉽지 않다.

GAG의 축적이 신체의 모든 세포에 지속됨에 따라 다음과 같은 분위에 증상이 나타난다.

*얼굴이상

*손, 피부이상

*장기이상

*관절이상

*정신이상

​| 진단

* 2~4세 사이에 진단되는 경우가 대부분이다.

* 정확한 진단은 피를 뽑아서 얻어낸 혈청과 백혈구 또는 피부 생검을 통해 얻어진 섬유아세포에서 I2S의 효소활성도를 측정함을써 가능하다.

* 출생 전 진단은 헌터증후군 환자의 어머니가 임신한 경우 임신 초기에 양수나 융모막 조직에서 I2S 효소활성도를 측정하거나 유전자 분석을 시행하는 것으로 가능하다.

* 진단이 확정되면 환자 및 가족 구성원들에 대한 유전상담을 통해 유전형태의 이해, 가족 구성원의 위험성, 앞으로 가질 아이가 이 질병에 이환될 것인지에 관한 정보를 제공받는 것이 필수적이다.

​| 치료

*보청기

*물리 치료

*외과적인 시술

등과 같은 증상에 대한 보존적인 치료법이 있다. 하지만 질환의 근본적인 치료는 아니다.

효소보충요법이 현재 연구중에 있다.

| 참고문헌

*그림 : Naver 지식백과 희귀난치성질환정보 참고 (https://terms.naver.com/entry.nhn?docId=2354255&cid=51362&categoryId=51362)

*글    : 질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터 발행 [희귀난치성질환 교육자료 참고] .