​| 동의어 및 관련 질환명

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* 연골무형성 왜소증

​| 개요

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연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로 질환이 없는 사람에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대,

짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 그리고 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로 나타난다.

상염색체 우성으로 유전되기도 하지만 환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생한다.

비교적 남녀 동일한 비율로 발생하며 신생아 15,000~35,000명당 한 명의 빈도로 발생하는 것으로 추정된다.

​| 증상

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* 골격계 이상

* 성장 이상

* 정신 이상

* 기타(중이염, 호흡장애 등)

​| 진단

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* 양수검사

* 방사선 촬영

​| 치료

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* 성장호르몬 치료

* 수술요법

​# 미국소아과학회 유전학위원회 권장사항

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- 환자들의 키, 몸무게, 머리둘레를 비장애인의 성장 곡선과 비교하여 매달 측정한다.

- 초기 아동기 비만을 예방한다.

- 신경계 검사를 실시하며 필요시 전문의에게 의뢰한다.

- 심각한 근육긴장저하가 있거나, 척수가 압박된 증상이 나타나는 경우, 뇌 대후두공의 MRI, CT검사를 시행한다.

- 수면무호흡증 가능성이 있는 경우, 수면검사를 하여 수면 무호흡이 있는지 확인한다.

- 만일 몸통뼈 부분이 약화되었을 경우 흉추의 아랫부분이나 요추의 윗부분을 검사한다.

- 만일 다리가 위어져 걷기 어려우면 정형외과 의사에게 의뢰한다.

- 잦은 중이염을 치료한다.

- 2세가 되면 언어능력을 평가한다.

- 사회적응능력을 주의 깊게 관찰한다.

| 참고문헌

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​* 그림: Naver 지식백과 희귀난치성질환정보 참고

* 글: 질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터 발행 [희귀난치성질환 교육자료 참고]