​| 개요

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연골형성저하증은 키가 작고, 팔과 다리가 잛으며, 손과 발이 작은 것이 특징이다.

작은 키는 종종 어린아이의 중반기나 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수도 있다.

유아 초기에 다리가 휘는 현상이 특징적으로 나타나지만 어느 나이에서나 자연적으로 증상이 나아질 수 있다.

어떤 환자들은 비정상적으로 큰 머리, 튀어나온 이마 그리고 다른 신체의 이상을 보인다.

또한 연골형성저하증 환자 중 약 10%에서 가벼운 정신 지체가 나타난다.

종종 많은 경우에서 작은키와 사지의 짧은 정도가 심하지 않아 가족성저신장으로 보여 진단을 놓치게 된다.

아동의 성장곡선이 지연패턴을 보일 때 주의 깊은 진찰과 방사선학적 검사를 통해 진단을 내린다.

연골형성저하증은 특정한 가족력이 없이 나타나는 경우도 있고, 상염색체 우성으로 유전되기도 한다.

이 질환은 여성과 남성에게 동일한 비율로 나타난다.

​| 증상

​일차적인 특징으로 작은 키, 균형이 안 맞는 작은 팔과 다리, 약간 또는 심하게 짧은 손가락과 발가락, 넓고 짧은 손과 발을 보인다.

출생 시 성장지연의 증상들은 종종 나타나지 않아 2~3세가 될 때까지 또는 그 이후 성인기가 될 때까지도 성장 지연을 발견하지 못하는 경우가 있다.

유년기 초에 다리가 밖으로 휘며 특히 몸무게를 지탱해야 하는 부위에 두드러지게 증상이 나타난다.

이러한 증상은 유년기 후반에 종종 자연적으로 호전되기도 한다.그리고 팔꿈치를 펴거나 구부리는데 제한을 받는 경우가 많다.

또한 대두증을 보이는 경우가 있다. 두개골이 비교적 넓거나 짧고 사각형의 모양을 가져 이마가 약간 튀어나오지만 얼굴 모양은 정상이다.

환자중 약 10%에서 약간의 정신지체증상이 나타날 수 있다.

​| 진단

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연골형성저하증을 가진 환자들이 이 질환을 가지고 있음을 아동기, 초, 중기 또는 성인기 후반이 될 때까지도 모를 수 있다.

이 질환은 정밀한 임상 검사와 특징적으로 나타나는 증상, X-선 검사 그리고 기타 정밀검사(MRI, CT)를 통해 진단이 가능한다.

​| 치료

​* 수술요법(예-일리자로프 수술 등)

* 기타(조기치료-특별교육, 물리치료, 작업치료 등)

| 참고문헌

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​* 그림: Naver 지식백과 희귀난치성질환정보 참고

* 글: 질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터 발행 [희귀난치성질환 교육자료 참고]