희귀난치성질환사업

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고통받는 어린 생명을 구하는 일은 가정과 부모들만의 책임이 아닙니다.
사회와 국가가 힘을 모아 지켜주어야 하는 일입니다.
경제적 어려움 때문에 치료받지 못하는 가슴 아픈 일이 더는 우리 사회에서 일어나지 않도록 해야 합니다.
정부는 난치병아동들을 지원하기 위한 각종 제도를 보완하고 특별법 등을 제정하여 어린 생명보호와 환우들의 가정도 지켜주어야 합니다.

  • 의료법을 제정하여 의료비 부담을 낮춰야 합니다.
  • 희귀질환자들의 장애인 등록범위를 넓혀주어야 합니다.
  • 치료제 개발 및 다각적 지원 방안을 모색해야 합니다.
  • 법정 희귀난치성질환 병명을 확대하여야 합니다.
  • 전용센터 등에서 통합서비스를 구축해야 합니다.
  • 형제, 자매, 부모 등 가족 통합정책을 구현해야 합니다.

연골무형성증

페이지 정보

작성자 운영자 작성일 17-08-29 18:23 조회 1,658회

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​| 동의어 및 관련 질환명

* 연골무형성 왜소증

 

​| 개요

연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로 질환이 없는 사람에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대,

짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 그리고 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로 나타난다.

상염색체 우성으로 유전되기도 하지만 환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생한다.

비교적 남녀 동일한 비율로 발생하며 신생아 15,000~35,000명당 한 명의 빈도로 발생하는 것으로 추정된다.

 

​| 증상

* 골격계 이상

* 성장 이상

* 정신 이상

* 기타(중이염, 호흡장애 등)

 

​| 진단

* 양수검사

* 방사선 촬영

 

​| 치료

* 성장호르몬 치료

* 수술요법

 

​# 미국소아과학회 유전학위원회 권장사항

- 환자들의 키, 몸무게, 머리둘레를 비장애인의 성장 곡선과 비교하여 매달 측정한다.

- 초기 아동기 비만을 예방한다.

- 신경계 검사를 실시하며 필요시 전문의에게 의뢰한다.

- 심각한 근육긴장저하가 있거나, 척수가 압박된 증상이 나타나는 경우, 뇌 대후두공의 MRI, CT검사를 시행한다.

- 수면무호흡증 가능성이 있는 경우, 수면검사를 하여 수면 무호흡이 있는지 확인한다.

- 만일 몸통뼈 부분이 약화되었을 경우 흉추의 아랫부분이나 요추의 윗부분을 검사한다.

- 만일 다리가 위어져 걷기 어려우면 정형외과 의사에게 의뢰한다.

- 잦은 중이염을 치료한다.

- 2세가 되면 언어능력을 평가한다.

- 사회적응능력을 주의 깊게 관찰한다.

 

| 참고문헌

​* 그림: Naver 지식백과 희귀난치성질환정보 참고

* 글: 질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터 발행 [희귀난치성질환 교육자료 참고]