| 동의어 및 관련 질환명

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* 선천성 결함을 가진 무형성빈혈

* 선천성 범혈구감소증

* 체질성 재생불량성빈혈

* 판코니범혈구감소증

* 판코니범골수병증

* 판코니빈혈, 에스트렌-다메섹 변형

​| 개요

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판코니빈혈은 상염색체 열성 유전질환으로 돌연변이 양상에 따라 몇가지 아형(subtype)으로 나누어 진다

발생빈도는 약 30만명중 1명의 비율로 발생함으로 국내에서는 연간 2~4명이 발생할 것으로 추정된다.

판코니빈혈은 출생시부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 유전질환으로 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족하다.

약 70%에서 신체이상을 동반하며, 출생시 저체중 그리고 심장, 신장, 골격계에 이상을 보이며 피부가 검고 갈색 점을 동반한다.

​| 증상

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판코니빈혈은 첫 번째 증상은 쉽게 멍이 들고 원인을 알 수 없는 코피가 나는 것이다.

혈액 검사를 해보면 적혈구, 백혈구, 혈소판의 생성이 잘 되지 않음을 알 수 있다.

이 질환은 주로 2~6세 사이에 진단된다.

골수에서 적절한 양의 혈액 세포와 혈소판을 생성해 내지 못해 결국 재생불량성빈혈이 생기게 된다.

혈액 이외의 모든 세포와 기관에도 유전자 구조에 이상이 있으므로 혈액학적 증상 이외에도 다양한 신체적 이상 또는 기형이 나타날 수 있으나

일률적이지 않으며 경한 증상을 보이는 경우부터 심한 증상을 보이는 경우까지 다양하게 나타난다.

* 엄지손가락이나 팔의 기형

* 내분비계 이상

* 뼈의 기형

* 신장(kindney)기형

* 피부착색

* 소두증과 소안구증

* 정신지체, 저체중 및 성장장애, 위장관계 기형, 심장기형, 생기기계 이상, 암 발생

​| 진단

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이 질환은 혈액 검사를 통해 적혈구와 혈소판, 백혈구의 감소를 확인 할 수 있다.

그러나 판코니빈혈을 확진하기 위해서는 골수 생검과 다음과 같은 몇 가지 검사를 필요로 한다.

* 염색체파손검사

* 유세포분석법

* 피부섬유모세포배양

* 방사선촬영

* 청력검사와 신장초음파

* 융모막검사와 양수검사

* 조직적합성검사

​| 치료

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* 스테로이드치료

* 수혈

* 조혈모세포이식

* 안드로겐

* 암 조기검진

* 생기기계 관리

| 참고문헌

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​* 그림: Naver 지식백과 희귀난치성질환정보 참고

* 글: 질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터 발행 [희귀난치성질환 교육자료 참고]